Все новости » Здоровье » Новости медицины » Якутские учёные открыли смертельное генетическое заболевание

Группа учёных-генетиков Северо-Восточного университета им. Н. Аммосова под руководством заведующей учебно-научной лабораторией института «Геномная медицина» Надежды Максимовой открыли новое смертельное генетическое заболевание. /epochtimes.ru/

Открытие связано с мутацией в генах, приводящее к необратимым нарушениям в обмене веществ. В результате этого дети с данным заболеванием доживают только до трёх лет.

Надежда Максимова рассказала журналу «Огонёк» ( №41 от 19.10.2015) о проводимых исследованиях в области генетики. В настоящее время из 16 пациентов с выявленным заболеванием остались в живых только двое детей. Родители одного из выживших отправили ребёнка в Японию за счёт сбора средств через Интернет. В Университете Осаки уже выявили мутацию в гене и должны приступить к разработке лекарства. Отмечается, что обследование детей в Японии родителям обходится дешевле, чем в российских клиниках.

В настоящее время выявлено около 6 тысяч болезней, причиной которых является мутация генов. Люди обычно не подозревают о наличии у них мутированных генов. При наличии скрытой мутации у обоих родителей рождается больной ребёнок. По словам учёных, это «лотерея, в которую играет природа». В геноме любого человека можно найти от 5 до 10 скрытых мутаций, считают они. Поэтому от рождения больного ребёнка никто не застрахован, полагают исследователи.

Также якутские генетики выявили новое заболевание «якутский синдром низкорослости». Из-за него дети вырастают не выше 130 сантиметров. Они рождаются с большим животом, короткими руками и ногами. Применение в лечении гормонов результатов не дало. Учёные обнаружили, что этот ген найден также у темнокожих жителей Марокко и Туниса.

Генетическими болезнями болеют не только родственники, но и совершенно чужие люди. В этом случае говорят об «эффекте основателя». Он связан с существованием в прошлом человека с с подобной мутацией, который оставил большое потомство. Поэтому дефект в генах распространился.

Для избежания встречи с родственной мутацией существует вариант создания пар различных национальностей. Однако при этом у детей от таких браков страдают адаптационные механизмы и они склонны к ряду заболеваний (например, аллергии).

Лечить генетические заболевания тяжело, считает Надежда Максимова. Из 6 тысяч таких больных лечению поддаются не более 10-15 человек. Причём лечение связано с ферментными замещениями и обходится родителям от 20 до 100 млн рублей в год. В связи с этим медики советуют при создании семьи проходить паре тест на проверку генов. Однако это не всем по карману, поскольку тесты платные. Стоимость теста на конкретную мутацию составляет 1,5 тысячи рублей.

Альтернативой тестам является создание биочипов, учитывающих специфику регионов. Так в Якутстке создан чип, определяющий по капле крови сразу пять генетических заболеваний, включая вновь открытые. Причём стоимость анализа также составляет 1-2 тысячи рублей.

Источник: informing.ru

Оцените статью:1 - плохо, не интересно2 - так себе3 - местами интересно4 - хорошо, в общем не плохо5 - супер! так держать! (Нет голосов)
Loading...
Если Вам понравилась статья, не забудьте поделиться в соцсетях