Секвенирование генома при рождении позволяет выявить некоторые заболевания на ранней стадии — и неправильное использование данных (символическое изображение). (iStock) | Epoch Times Россия
Секвенирование генома при рождении позволяет выявить некоторые заболевания на ранней стадии — и неправильное использование данных (символическое изображение). (iStock)

Секвенирование генома всех новорождённых?

Геном человека — это огромный объём его персональных данных
Автор: 03.01.2022 Обновлено: 03.01.2022 20:58
Британская компания планирует провести профилактическое секвенирование генома 200 000 младенцев. Помимо возможной ранней диагностики, это позволит получить огромное количество сугубо личных данных людей, которые даже не могут дать на это согласие.

Компания Genomics England, принадлежащая правительству, недавно объявила о пилотной программе секвенирования генома для обследования 200 тыс. внешне здоровых новорождённых на предмет генетических заболеваний. Но действительно ли геном всех новорождённых должен быть секвенирован?

Четыре автора под руководством доктора Эрика Грина, директора Национального института исследования генома (NHGRI) в Мэриленде (США), исследовали этот вопрос в Британском медицинском журнале. Они опубликовали свои результаты в середине ноября. Их ответ далеко не единодушен: не только этические, но и медицинские и финансовые аспекты позволяют сделать разные выводы.

Хранение геномных данных в «легкодоступной системе»

Обширные клинические данные показали, что диагностика на генетические заболевания спасает жизни. Исследования также показали, что он может быть экономически эффективным, объясняют д-р Грин и его коллеги, ссылаясь на исследование 2015 года.

Регулярное секвенирование генома новорождённых когда-нибудь произойдёт, добавляют авторы. Но вместо того, чтобы проводить диагностику новорождённых на все заболевания, они выступают за постепенное внедрение. При этом «геномная последовательность (создаётся) при рождении, и со временем геномные варианты последовательно выявляются у новорождённых, детей, подростков репродуктивного возраста и взрослых» для выявления конкретных заболеваний «на том этапе жизни, когда известно, что вмешательство может быть полезным».

Такое внедрение геномной информации также должно сопровождаться органами надзора, а также «информированным согласием и соответствующими возможностями отказа от участия». Кроме того, данные должны храниться в «хранилище данных, связанном с медицинской картой, которое легко доступно поставщикам медицинских услуг и доступно для повторного анализа, чтобы идти в ногу с растущими знаниями».

Секвенирование генома должно спасать жизни

По мнению д-ра Грина и др., для достижения ожидаемых преимуществ регулярного секвенирования генома новорождённых необходим прогресс в нескольких областях. Качество данных, адекватное управление информацией и системы для поддержки клинических решений — это лишь некоторые из них, говорят они.

Однако они отвергают как «непрактичный и ненужный» призыв к тому, чтобы все медицинские работники, не являющиеся генетиками, проходили полную подготовку по генетике и геномике.

По их мнению, только секвенирование всего генома человека на ранних этапах жизни может полностью реализовать потенциал геномной диагностики. Это, по его словам, даёт возможность быстрее и точнее ставить диагнозы и применять целевые и генные методы лечения с минимальной задержкой у постели больного.

«Создавая экосистему здравоохранения, обеспечивающую широкую доступность регулярного обследования новорождённых, мы сумеем повысить эффективность обучения, чтобы преимущества геномики охватили наибольшее число людей, минимизировать неравенство и обеспечить лучшее здоровье для всех», — заключают они.

«Нет оснований для оценки проблем со здоровьем без согласия» 

Доктор Дэвид Кертис, почётный профессор генетики в Университетском колледже Лондона, который также участвовал в подготовке результатов исследования в Британском медицинском журнале, придерживается более тонкой точки зрения. Он утверждает, что геном человека — это огромный объём персональных данных, и нет никаких причин регулярно собирать их у всех граждан до того, как они станут достаточно взрослыми, чтобы дать информированное согласие.

Он отмечает, что лишь незначительное число генетических заболеваний требует принятия мер, прежде чем человек может дать согласие на обследование. Более того, по его словам, уже существуют процедуры, позволяющие тестировать новорождённых на эти редкие, но серьёзные заболевания.

Секвенирование генома также может дать информацию о риске заражения многими заболеваниями, для которых не существует конкретных мер, объясняет он. Но даже если некоторые взрослые заинтересованы в получении такой информации о риске, «нет никаких оснований для оценки риска будущих проблем со здоровьем у новорождённых без их согласия».

Он приводит примеры, когда секвенирование генома новорождённых может быть полезно для общества. Он добавил, что это «не может служить оправданием для секвенирования геномов младенцев».

Зачем у новорождённых, если взрослые этого не хотят?

Доктор Кертис также отмечает, что наши личные данные могут быть использованы не по назначению. В этом контексте он указывает на то, что некоторые правительства, по сообщениям, занимаются массовым сбором ДНК, которые могут быть использованы в репрессивных методах, включая насильственное извлечение органов.

«Так почему мы должны рассматривать секвенирование генома младенцев, которые не имеют права голоса в этом вопросе, если мы как общество не согласились с тем, что все взрослые, для которых потенциальная польза для здоровья гораздо выше, должны быть подвергнуты этой процедуре?» — спрашивает он.

Поэтому он призывает сначала ответить на другой вопрос:

«Следует ли всем взрослым проводить секвенирование генома? Если ответ на этот вопрос — как и его — „нет“, то медицинское тестирование новорождённых должно быть ограничено теми немногими заболеваниями, в отношении которых есть согласие, что тесты принесут им реальную пользу».

Александр Иванов — обозреватель и журналист The Epoch Times, специализирующийся на медицинской тематике и материалах о здоровье.

Комментарии
Дорогие читатели,

мы приветствуем любые комментарии, кроме нецензурных.
Раздел модерируется вручную, неподобающие сообщения не будут опубликованы.

С наилучшими пожеланиями, редакция The Epoch Times

Упражения Фалунь Дафа
ВЫБОР РЕДАКТОРА