Мы по-прежнему не знаем, как гены связаны с болезнями

Думаю, все хорошо помнят историю Анжелины Джоли, которая два года назад решилась на проведение двойной мастэктомии (удаление молочных желёз). Актриса пошла на эту операцию после выявления у неё в организме гена BRCA1, связанного с высоким риском развития рака груди.

«Я хотела рассказать всё это, чтобы донести до других женщин, что решение сделать операцию по удалению груди далось мне очень нелегко, но я очень рада, что всё же это сделала. Теперь вероятность развития рака груди у меня снизилась с 87 до 5%, и я могу сказать своим детям, чтобы они не боялись — они не потеряют меня преждевременно», — признавалась актриса.

Анжелину Джоли можно понять: она пошла на этот шаг, так как сама наблюдала смерть своей матери от рака. Однако решение кинозвезды способствовало росту случаев мастэктомии среди женщин с наличием таких же генов. Проведение операции и удаление органа до возникновения заболевания выглядит, как медицина будущего. Но насколько это оправдано? Возможно ли с помощью генетического анализа избежать неизлечимых болезней?

Думаю, все хорошо помнят историю Анжелины Джоли, которая решилась на операцию после выявления у неё гена BRCA1, связанного с высоким риском развития рака груди. Фото: Gage Skidmore/flickr/CC BY-SA 2.0

Высокая наука и тайны генов

В июне 2000 года в Белом доме Крейг Вентер заявил миру о расшифровке генома человека. Тогда все были полны надежд на то, что в скором времени человечество перестанет бояться рака. Президент Билл Клинтон сказал:

«Сейчас понятно, что дети наших детей будут знать о раке лишь как о созвездии».

Но это была преждевременная радость. Спустя 15 лет мы понимаем, что знали тогда недостаточно. Учёные до сих пор не имеют окончательно представления о функциях генома. Мы знаем, что в нашем геноме лишь 2% генов, а остальные 98% представлены так называемой мусорной ДНК. Эта «мусорная» часть генома считалась лишней, так как не принимала участия в кодировании признаков.

Тем не менее оказалось, что 88% изменений в генетическом коде, которые связаны с болезнями, находятся именно в мусорной ДНК. Более того, в 2012 году стало известно, что 80% «мусорной» ДНК на самом деле контролирует активность генов. Для этого там имеется примерно четыре миллиона «переключателей». Эти переключатели указывают, какую клетку сделать клеткой кожи, а какую — нейроном.

«Переключатели» также влияют на возможность возникновения диабета, рака, сердечно-сосудистых болезней и всех остальных заболеваний. Гены могут включаться и выключаться. И это происходит иногда неожиданно. Проанализировать и осмыслить функции этих 98% генома пока невозможно.

Это требует огромных сложных экспериментов и огромное количество вычислительной мощности для анализа и интерпретации результатов. Глобальный проект ENCODE, направленный на полную расшифровку генома, пока отработан только на 10%. Другими словами, мы пока в самом начале длинного пути по расшифровке генома. И тем более по его осознанию! Может быть, не стоит пока спешить с выводами и принимать преждевременные решения?