У всех голубоглазых людей был общий предок
Различные варианты цвета глаз: a) голубые (отсутствие пигмента) b) голубые с вкраплениями карего c) зелено-карие d) карие. Фото: Springerlink.com
Исследователи из Копенгагенского университета обнаружили, что у большинства голубоглазых людей (более чем у 99,5%) наблюдается одна и та же мутация гена, отвечающего за цвет радужной оболочки. В результате исследования был сделан вывод, что у всех голубоглазых людей был общий предок.
Для исследования профессор Эйберг привлек почти 800 голубоглазых людей самых разных национальностей — от скандинавов-блондинов до граждан Турции и Иордании. Проанализировав генотипы всех членов большой датской семьи, ученые обнаружили мутацию, которая отвечает за голубой цвет глаз.
Цвет глаз определяется наличием пигмента меланина, также ответственного за цвет волос и кожи. Если в организме синтезируется много меланина, то глаза будут карими. Небольшое снижение его количества соответствует цвету глаз от светло-карего до зеленого. Люди, у которых пигмент не синтезируется вообще или синтезируется в очень малых количествах, будут голубоглазыми.
Обнаруженная учеными мутация влияет на работу гена OCA2. Кодируемый этим геном белок выполняет несколько функций, так или иначе связанных с синтезом меланина. У людей известно несколько заболеваний, связанных с частичным вырезанием этого гена. Все они сопровождаются уменьшением количества меланина в организме.
Эйберг пояснил, что именно в Северной Европе в гене произошел сбой, нарушивший выработку меланина, что и привело к появлению голубоглазых людей. Если мужчины и женщины с таким цветом глаз имеют практически идентичную генетическую последовательность этой части ДНК, то у обладателей карих глаз, напротив, встречается довольно много индивидуальных вариаций в этих генах.
Мутация, которую нашли датские специалисты, расположена не в самом гене OCA2, а в соседнем с ним гене HERC2, функции которого не известны. В этом гене находится регуляторный элемент, усиливающий работу OCA2. Мутация нарушает структуру регуляторного элемента, в результате количество меланина падает.
Мутация в гене HERC2 у всех исследованных голубоглазых людей встречается в одном и том же месте. Это позволяет предположить, что исходно она случайным образом появилась у их общего предка, и он передал ее всем своим потомкам. Так как цвет глаз не влияет на приспособленность индивидуума к условиям окружающей среды и выживаемость, мутация не попала под давление отбора и распространилась в популяции.
Предполагается, что местом «рождения» мутировавшего гена стала северо-западная часть Черноморского региона. Работа ученых опубликована в журнале Human Genetics.
Поддержите нас!
Каждый день наш проект старается радовать вас качественным и интересным контентом. Поддержите нас любой суммой денег удобным вам способом!
Поддержать
